Mutationen des Antithrombin III-Gens lassen sich bei nur 1-2% der Thrombose-Patienten nachweisen (Häufigkeit in der Bevölkerung 1:2000 bis 1:5000). Es handelt sich damit
um die seltenste der bislang bekannten erblichen Gerinnungsstörungen, die allerdings mit dem höchsten Thromboserisiko (10-20fach) für die Betroffenen (heterozygot) einhergeht. Heterozygote Genträger haben im Plasma etwa 50% der normalen AT-III-Aktivität.

Diese Aktivität kann auch durch exogene Faktoren beeinträchtigt werden. Patienten mit der schweren Verlaufsform eines homozygoten AT III-Mangels wurden nur vereinzelt beobachtet.

 

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