Für die Patientin kann die Untersuchung mit einer einzigen Blutentnahme einhergehen

Protein C, Protein S und Antithrombin III werden molekulargenetisch diagnostiziert. Das Verfahren ist sehr aufwendig, da eine Vielzahl von Mutationen besteht und sollte nur bei einem konkret begründeten Verdacht durchgeführt werden.

Das Verfahren bei den anderen Mutationen ist einfacher, da die Untersuchung zwar auch molekulargenetisch erfolgt, aber nur wenige spezifische Sonden verwendet werden müssen, die gezielt gegen bestimmte Mutationen gerichtet sind und diese markieren können (Faktor V, Faktor II, MTHFR und PAI-1)

Für den Faktor V ist es auch möglich, die einfach zu bestimmendere APC-Resistenz zu überprüfen, also eine Funktionsdiagnostik durchzuführen, die als Screening-Methode völlig ausreichend ist.

Die MTHFR-Mutation zu untersuchen wird von den Kassen nicht bezahlt, lediglich im Falle einer deutlichen Homocystein-Erhöhung, weshalb man auf diese Untersuchung meist zugunsten der Homocystein-Bestimmung im Blut verzichtet.

 

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