Die Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist ein Enzym und hat keine direkte Funktion in den Abläufen der Blutgerinnung.
Dennoch können bei einer Mutation des Enzyms an Position C677T (homozygot) und anderen thrombosebegünstigenden Faktoren eine Thrombosen und habituelle Aborte häufiger auftreten.

Das Enzym an dem Stoffwechsel des Homocysteins beteiligt und Mutationen führen zu einer geringeren Aktivität des Enzyms mit erhöhten Homocystein-Blutspiegeln. Homocystein begünstigt die lokale Thrombosebildung und wirkt außerdem fruchtschädigend in erhöhten Konzentrationen. Daher leitet man aus einer Störung der Aktivität dieses Enzyms ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten ab.