Typisch für genetische Ursachen beim Embryo sind Abweichungen von der Chromosomenzahl (numerische Störung). Statt 46 Chromosomen haben diese Embryonen beispielsweise 47 oder 45. Diese zahlenmäßigen Abweichungen können spontan auftreten, dass heißt ohne erkennbaren äußeren Grund. Die Wahrscheinlichkeit für eine solche chromosmale Störung steigt mit dem mütterlichen Alter. Das bekannteste Beispiel für eine zahlenmäßige Veränderung im Chromosomensatz stellt die Trisomie 21 dar. Es handelt sich um das Down-Syndrom, auch Mongolismus genannt. Hierbei ist das Chromosom 21 ist dreimal vorhanden.
Während sonst mit jeder Fehlgeburt die Wahrscheinlichkeit für einen weiteren Abort ansteigt, ist dies bei den numerischen Störungen nicht der Fall, da sie zufällig entstehen.
In dieser Graphik (Ogasawara, Fert. Steril. 2000) kann man gut erkennen, dass bei jeder Fehlgeburt mit normalem Karyotyp (= normalem Chromosomensatz) die Gefahr steigt, dass beim nächsten Mal wieder eine Fehlgeburt eintritt. Nach 7 oder mehr Aborten beträgt das Risiko mehr als 80%. Dies ist jedoch nicht der Fall, wenn der Embryo eine spontan entstandene zahlenmäßige Abweichung vom normalen Chromosomensatz aufweist. Selbst bei mehr als 7 Fehlgeburten steigt damit die Fehlgeburtenrate nicht weiter an.
