Ein Individuum mit einer Triploidie weist in seinen Körperzellen nicht den üblichen doppelten Chromosomensatz auf, sondern hat von jedem Chromosom drei in seinem Erbgut. Also insgesamt 69 statt der üblichen 46.

Im Gegensatz zur Trisomie ist also nicht nur ein einzelnes Chromosom dreifach vorhanden, sondern es handelt sich hierbei um drei komplette Chromosomensätze (z. B. 69,XXY).

Die Ursache ist meist, dass von väterlicher oder mütterlicher Seite ein ganzer Chromosomensatz statt eines halben vererbt wird:

• Bei der Befruchtung einer Eizelle kann es in seltenen Fällen passieren, dass es zu einer sogenannten Doppelbefruchtung kommt, d.h., dass sich zwei Spermien mit der selben Eizelle verbinden.
• An der Befruchtung kann eine Ei- oder Samenzelle mit diploidem Chromosomensatz beteiligt sein (Störung der Reifeteilung).
• In die befruchtete Eizelle kann ein Polkörper einbezogen worden sein (Was ein Polkörperchen ist, wird hier ausführlich erklärt)
• Die befruchtete Eizelle kann sich „falsch“ geteilt und seinen Chromosomensatz fehlerhaft auf die weiteren Zellen verteilt haben.