Trisomien: Hier findet man statt der üblichen zwei Chromosomen von einem Chromosom drei. Das betroffene Individuum hat dann statt 46 Chromosomen insgesamt 47 pro Körperzelle in seinem Erbgut. Die bekannteste Trisomie ist die Trisomie des Chromosoms 21 (Down Syndrom oder Mongolismus genannt, 47,XX+21 bzw. 47,XY+21 je nach Geschlecht). Weitere häufige Trisomien in Verbindung mit Fehlgeburten sind die der Chromosomen 13, 16, 18 und 22.

Der Befund sieht bei der Chromosomenuntersuchung so aus (hier ein Beispiel einer Trisomie 21):

karyogramm trisomie 21

Ursachen sind Störungen bei der Reifeteilung der Eizellen. Ziel der Reifeteilung ist es bei Spermien und Eizellen jeweils von jedem Chromosom ein einzelnes zu erhalten (haploider Chromosomensatz), damit nach Verschmelzung von Spermium und Eizelle der normale doppelte Chromosomensatz entsteht (diploider Chromosomensatz): 46, XY oder 46 XX je nach Geschlecht.

Nun kann es bei dieser Reifeteilung bei einzelnen Chromosomen zu Fehlverteilungen kommen. Dies ist vor allem bei den Eizellen häufiger der Fall. Dabei gelangt dann ein Chromosom mehr in die Eizelle und ist doppelt statt einfach vorhanden. Der Fachbegriff hierfür ist „meiotische Non-disjunction“.

Grundsätzlich kann davon jedes Chromosom betroffen sein und nicht immer ist eine Fehlgeburt die Folge:

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) sind mit einer kurzen Lebenserwartung der Kinder verbunden, wenn nicht vorher bereits eine Fehlgeburt eintritt.

Sind die Geschlechtschromosomen X und Y betroffen, dann hat das für das Kind meist weniger ausgeprägte Folgen, auch wenn hier die Fehlgeburtenrate ebenfalls leicht erhöht ist: Klinefelter-Syndrom (XXY-Syndrom), das XYY-Syndrom und das Triplo-X-Syndrom (Trisomie X).

 

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