Genetische Auffälligkeiten beim Embryo treten meist spontan und unabhängig vom Erbgut der Eltern auf.

In seltenen Fällen ist jedoch eine Erbgutveränderung der Eltern die Ursache für (wiederholte) Fehlgeburten. Hierbei handelt es sich meist um sogenannte Translokationen. Bei 10% aller Aborte ist eine sogenannte Translokation der Eltern die Ursache.

Bei einer Translokation wird bei einem Chromosomenpaar genetisches Material von einem auf das andere verlagert. Ein Chromosom eines Chromosomenpaares hat dann beide betroffenen Gene, beim anderen Chromosom fehlt das Gen. Für den betroffenen Elternteil hat dies keine Konsequenzen, da weiterhin das komplette Genmaterial vorhanden ist, wenngleich zum Teil nur noch auf einem Chromosom.

Das betroffene Elternteil wird dann eines der Chromosomen weitervererben. Entweder also eines mit zum Teil doppelten Geninformationen oder eines, wo diese Informationen fehlen. Dem Embryo werden demzufolge entweder Gene fehlen oder er wird zuviele haben.

Die Auswirkungen einer solchen „unbalancierten Translokation“ sind sehr unterschiedlich und hängen davon ab, welche Gene betroffen sind. Da nicht alle Gene lebensnotwendig sind, können durchaus lebensfähige und äußerlich völlig gesunde Kinder geboren werden. Bei einer Translokation ist es maßgeblich, welche Gene und Chromosomen beteiligt sind. Im Gegensatz zu Trisomien kann man bei einer Translokation nicht mit Sicherheit vorhersehen, welche genetische Auswirkungen sie haben wird, da die ausgetauschten Bruchstücke immer individuell unterschiedlich sind.

 

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