Jedes Gen besitzt der Mensch in zweifacher Ausführung, da bis auf die Geschlechtschromosomen bei den Männern (X- und Y-Chromosom) alle Chromosomen doppelt vorhanden sind. Daher sind auch die auf den Cromosomen befindlichen Gene jeweils doppelt ausgebildet.

Nun gibt es genetische Erkrankungen, die durch die Veränderung eines einzelnen Chromosoms hervorgerufen werden (monogenetische Erkrankungen). Meist handelt es sich dabei um die Mutation eines bestimmten Gens, was in einer Erkrankung der betroffenen Person resultiert.

Heterozygot nennt man die Situation, wenn neben einem „kranken“ Gen auf einem Chromosom ein gesundes Gen auf dem anderen Chromosom zu finden ist. Oft ist dann die Ausprägung der Erkrankung deutlich schwächer oder die Ausfälle den kranken Gens werden durch das gesunde vollständig kompensiert (=rezessiver Erbgang)

Homozygot nennt man den Zustand, bei dem die Gene beider Chromosomen durch eine Mutation betroffen sind, und sich kein gesundes Gen mehr im Erbgut findet. In diesem Fall kommt es meist zu einem vollständigen Ausfall der durch dieses Gen codierten Funktion. Vor allem ist dies bei Stoffwechsel- oder Gerinnungsstörungen der Fall