Faktor V spielt eine zentrale Rolle in der Gerinnungskaskade, fördert die Bildung von aktiviertem Fibrin und begünstigt damit die Gerinnung. Eine Punktmutation an Position 506 des Gens für Faktor V verstärkt seine Aktivität (durch Hemmung des gegenregulierenden Systems, APC-Resistenz)

Die Veränderung des Faktor V wurde in der Stadt Leiden entdeckt und wird daher auch als Faktor V Leiden-Mutation bezeichnet. Diese Mutation kommt bei 5 Prozent der europäischen Bevölkerung vor und führt zu einem erhöhten Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln, die ein Blutgefäß verstopfen können (Thrombose).

Wenn die Mutation nur auf einem der beiden Gene einer Person vorliegt (heterozygot), erhöht sich für die betroffene Person das Risiko für eine Thrombose auf das 5 bis 10fache der Normalbevölkerung. Sind beide Gene betroffen (homozygot), dann steigt das Risiko einer Thrombose auf das 100fache. Die Auswirkungen einer Faktor V– Mutation auf eine Schwangerschaft und auf das Fehlgeburtsrisiko werden von den Experten unterschiedlich beurteilt. Das Abortrisiko einer Schwangeren mit Faktor-V-Leiden ist ca. 4-fach erhöht.