Bei Chromosomenstörungen ist zu unterscheiden zwischen Abweichungen von der normalen Zahl der Chromosomen (z.B. 47 Chromosomen statt 46), was als numerische Abberation bezeichnet wird und Abweichungen vom normalen Chromosomenaufbau ( also Anomalien der Chromosomenstruktur, am häufigsten ist hier die Translokation)

Viele Fehlgeburten – man spricht von bis zu 50% – haben chromosomale Veränderungen des Embryos als Ursache. Hier finden sich meist zahlenmäßige (numerische) Veränderungen des Chromosomensatzes.

Eher selten sind genetische Auffälligkeiten der Eltern ein Problem, welches diese an die Kinder weitergeben können, die deswegen dann vorzeitig absterben. Meist sind hier sogenannte Translokationen der Grund.