Monosomie: Hier findet man statt der üblichen zwei Chromosomen von einem Chromosom nur eines. Monosomien führen meist sehr früh zu Fehlgeburten. Vergleichsweise häufig kommt es zu einem fehlenden Geschlechtschromosom. Beim sogenannten „Turnersyndrom“ hat die betroffene Person 45 Chromosomen und nur ein X-Chromosom (45,X0). Diese Mädchen entwickeln sich intellektuell völlig normal.

Äußerlich erkennbares Zeichen ist vor allem die Kleinwüchsigkeit der betroffenen Frauen sowie die Unfruchtbarkeit aufgrund fehlender Eierstöcke.

Ca. 90% aller Schwangerschaften mit einer sogenannten „Monosomie X“ enden jedoch vorzeitig als Fehlgeburt in den frühen Schwangerschaftswochen.