Da genetische Ursachen für eine Fehlgeburt meist spontan und zufällig beim Embryo entstehen, ist eine Chromosomenuntersuchung bei den Eltern nach einer Fehlgeburt üblicherweise nicht angezeigt.

Bei habituellen Aborten (= drei oder mehr Fehlgeburten in Folge) ist eine solche Untersuchung auf jeden Fall zu empfehlen.

Genetische Beratung

Auf jeden Fall sollte in einem Genetischen Beratungsgespräch die Vorgeschichte der Eltern erfragt werden. Dabei werden anhand eines Stammbaums mögliche genetische Risiken in Erfahrung gebracht. In die Beurteilung gehen alle Informationen ein, die durch ärztliche Befunde aus der Verwandtschaft oder von zusätzlichen Untersuchungen des Paares zu erhalten sind. Das Ergebnis der humangenetischen Beratung soll es dem Paar ermöglichen, seine Risiken im Hinblick auf weitere Schwangerschaften einzuschätzen.

Genetische Untersuchung

Hier wird eine Blutabnahme durchgeführt und aus den weißen Blutkörperchen (Lymphozyten) das Erbmaterial untersucht. Es werden dabei nicht einzelne Gene untersucht (Molekulargenetik) sondern lediglich die Chromosomen gezählt und unter dem Mikroskop auf strukturelle Veränderungen hin untersucht.

Ergibt sich aufgrund des Genetischen Beratungsgesprächs ein Verdacht auf bestimmte genetische Erkrankungen, werden diese gezielt molekulargenetisch untersucht. Im Falle von habituellen Aborten wäre dies z. B. für bestimmte Gene der Gerinnung sinnvoll.